全民体检网欢迎您!今天是 2018-02-24 星期六 我的订单
全民体检网
全国
全民体检网 周一至周日(免长途)
早 8:00 - 晚 20:00
首页 体检中心 境外体检 在线询价 PET-CT体检 优惠信息 体检指南
体检品牌: 公立医院 艾诺体检 熙康 新华健康 普惠体检 名流健康 第一健康 慈铭 爱康国宾 美年 瑞慈 大健康 香港 瑞格尔 民众
最新优惠信息 更多>>
·【2018年美年大健康新... 2017/12/13
·【2017年福州熙康国庆... 2017/09/08
·【2017暑期爱康国宾体... 2017/08/03
·【6.18-2017健康... 2017/06/16
·【美年大健康 3650 ... 2017/06/13
·【美年大健康“799+6... 2017/06/07
·【6.18全民体检网年中... 2016/06/17
·【2016年三八节体检优... 2016/03/05
·【全民体检网2015年双... 2015/12/11
·2015年春节重庆大坪医... 2015/02/23
·2015年春节西南医院体... 2015/02/23
·【香港美兆体检中心预防子... 2014/11/21
·2014年爱康国宾双11... 2014/11/05
·【感恩妇女节,持南京医保... 2014/03/04
·【感恩妇女节,爱康国宾都... 2014/02/26
热门体检套餐 更多>>
·[江苏]基础D套餐(女) ¥1357.00
·[江苏]应酬族套餐(男) ¥1930.00
·[广东]企业家VIP套餐(男) ¥5258.00
·[江苏]贵宾族套餐(女) ¥3291.00
·[江苏]银发族套餐(男) ¥1427.00
·[江苏]F类套餐(男) ¥2326.00
·[广东]金领族套餐(女) ¥2105.00
·[江苏]压力族套餐(女) ¥1376.00
·[广东]白领族套餐(女) ¥1101.00
·[重庆]经典男性体检套餐 ¥1350.00
热门体检机构 更多>>
·北京慈铭体检上地分院
·重庆西南医院体检中心(紧急预约,绿色通道)
·深圳爱康国宾体检中心福田分院
·北京爱康国宾体检中心日坛分院
·上海美年大健康天山店
·上海爱康国宾体检中心八佰伴分院
·后儿保优势成长中心海淀上地店
·天津南开医院体检中心
·泰州市中医院体检中心
·北京301医院体检中心(健宾楼)(前台预约付款)
 您现在的位置是:首页 > 本站动态
【早衰症最长寿少年去世 早衰症逃不开的病因 】
时间:2016-05-05

           综合报道 5月5日消息,早衰综合症患者中最长寿的人尼哈尔·比塔拉日前在印度泰伦加纳祖父母家中因此疾病过世。家住孟买郊区的少年尼哈尔·比塔拉(Nihal Bitla)患及其罕见的基因疾病--早衰综合症, 他的外表看起来仿佛已到耄耋之年。疾病使他身体的衰老速度比正常人快八倍:秃头,满脸皱纹,虚弱无力的四肢,这种患者的平均年龄为14岁。http://www.qmtj.net/由于血管变硬变窄--一般人会在60多岁才出现此类问题,这种患者中很多人会因心脏问题死去。10岁或岁数更小的患儿易突发心脏病和中风。2016年1月20日尼哈尔打破了医生的预言迎来了15岁生日,成为该病患者中活得最久的人。

         了解早衰综合症

          早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。

          这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自童年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个

          早衰症接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。

除此之外,早衰症患者通常对阳光敏感,这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前,有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现,其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。

       “动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。 不像其他加速性老化疾病,例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症,早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向,但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。

          早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体,就像老人一样。

           基因变异导致此怪病

          2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。

         研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士:“我现在要宣布的是,这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因,通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生,我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊,因为它(LMNA)直接影响基因的链接,(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。"

         LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码,何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。

来源:全民体检网   点击人数:1816 打 印】【顶 部】【关 闭
 
相关文章
·【2018年南京慈铭体检中心春节放假通知】 ·【2018年全国瑞慈体检中心春节放假通知】
·【2018年全国中智关爱通体检中心春节放假通知】 ·【2018年漳州正兴医院体检中心春节放假通知】
·【2018年厦门长庚医院体检中心春节放假通知】 ·【2018年廊坊市红十字健康体检中心春节放假通知】
·【2018年中国人民解放军火箭军医院体检中心春节放假通知】 ·【2018年南京明基医院体检中心春节放假通知】
·【2018年徐州东大嘉宾体检中心春节放假通知】 ·【2018年南京八一医院体检中心春节放假通知】
 友情链接: 南京体检 | 检测认证网 | 更多 >>
关于我们 | 商务合作 | 联系我们 | 广告服务 | 汇款方式 | 友情连接 | Archiver | SiteMap | 邮箱登录
地址:南京市建邺区庐山路158号嘉业国际城2号楼2022室. 电话:025-51872610 51872620 加盟电话:13327828107
Copyright © 2007-2018 www.qmtj.net All Rights Reserved. 南京美瑞医疗投资管理有限公司- 版权所有 苏ICP备11050966号-1
城市导航: 桃园 忻州 萍乡 徐州 闸北 绍兴 花都 梅州 河东 保定 黄埔 南昌 海南省 临汾 澳门 铜川 平顶山 金华 石家庄 黄山 抚顺 西城 延庆 池州 云浮
沙坪坝 临沂 宝鸡 越秀 湖北 石诃子 九龙 成都 焦作 江门 河池 雅安 南岸 思茅 泸州 青浦 天水 哈尔滨 白银 晋城 景德镇 铜陵 静安 平谷 遵义

不良信息举报 网络报警 网络协会 支付宝