【唐氏综合症】

2022-09-27

 唐氏综合症是一种人有一条额外染色体的病症。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是一种人有一条额外染色体的病症。染色体是体内基因的小“包裹”。它们确定了婴儿在怀孕期间和分娩后的成长过程中身体的形态和功能。通常,婴儿出生时具有46条染色体。患有唐氏综合症的婴儿拥有这些染色体之一的额外副本,即 21 号染色体。拥有额外染色体副本的医学术语是“三体性”。唐氏综合症也被称为21三体综合症。这个额外的副本改变了婴儿的身体和大脑发育的方式,这可能给婴儿带来精神和身体方面的挑战。

尽管唐氏综合症患者的行为和外表可能相似,但每个人的能力不同。唐氏综合症患者的智商(智商)通常处于轻度至中度偏低的范围内,而且说话速度比其他孩子慢。

唐氏综合症的一些常见生理特征包括:

1. 扁平的脸,尤其是鼻梁

2. 杏仁状的眼睛向上倾斜

3. 脖子短

4. 小耳朵

5. 舌头容易从嘴里伸出来

6. 眼睛虹膜(有色部分)上的小白点

7. 手脚小

8. 单线横跨手掌(手掌折痕)

9. 有时向拇指弯曲的小指

10.肌张力差或关节松弛

11.儿童和成人身高较矮

 

有多少婴儿出生时患有唐氏综合症?

唐氏综合症仍然是美国诊断出的最常见的染色体疾病。每年,在美国出生的大约6,000名婴儿患有唐氏综合症。这意味着唐氏综合症每700名婴儿中就有1名发生

唐氏综合症的类型

唐氏综合症有三种类型。人们通常不看染色体就无法分辨每种类型之间的区别,因为物理特征和行为相似。

1. 21 三体:大约 95% 的唐氏综合症患者患有 21 三体。对于这种类型的唐氏综合症,身体中的每个细胞都有 3 个独立的 21 号染色体副本,而不是通常的 2 个副本。

2. 易位唐氏综合症:这种类型占唐氏综合症患者的一小部分(约 3%)。当存在额外的一部分或整个额外的 21 号染色体,但它附着或“易位”到不同的染色体而不是单独的 21 号染色体时,就会发生这种情况。

3. 马赛克唐氏综合症:这种类型影响约2%的唐氏综合症患者。马赛克是指混合物或组合。对于镶嵌唐氏综合症患儿,他们的一些细胞有 3 个 21 号染色体拷贝,但其他细胞具有典型的 21 号染色体拷贝。镶嵌型唐氏综合症患儿可能与其他唐氏综合症患儿具有相同的特征。但是,由于某些(或许多)具有典型染色体数的细胞的存在,它们可能具有较少的疾病特征。

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